IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚被命名的罕见病，今年1月国际知名权威期刊《免疫科学》发表来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，通过基因分析、体外功能实验等揭示疾病特点、探索治疗手段。
作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院担纲研究中的重要参与机构，提供了一个病例临床资料，还成功完成了这一罕见病的世界首例干细胞移植治疗。
小凡来自云南，三岁起反复咳嗽、腹泻、发热，多年来辗转云南、北京、重庆的多家儿童专科医院，常规治疗效果并不理想。2018年10月“小凡”全家慕名来到复旦儿科临床免疫科住院。
