经过长达5年的拉锯战，中国罕见病目录完成首次扩容。第一批以遗传类疾病为主，第二批目录则纳入了超过20种罕见肿瘤。加上第一批的121种罕见病，两份名单共计收录了207种罕见病。
9月20日，国家卫健委医政司正式印发《关于公布第二批罕见病目录的通知》，新纳入罕见病86种，包含了如神经母细胞瘤、肢端肥大症等治疗经济负担较重的疾病，以及发作性睡病、泛发性脓疱型银屑病（GPP）、化脓性汗腺炎、Alagille综合征、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病等多种今年刚刚有新药或新增适应证在内地批准上市或进入临床阶段的疾病。
据悉，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室收到将近200份申请，进行了材料审评、专家论证和公示等既定的遴选程序。第二批罕见病目录申报为何竞争激烈？在全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长、北京医学会罕见病分会副主任委员王琳看来，与“第一批目录出台后的社会效益超预期”不无关系。作为第一批罕见病目录的深度参与者，她告诉第一财经，罕见病目录在过去6年间，起到重要“杠杆”作用，撬动了罕见病诊疗水平的提升、创新药的进口或者上市审评审批的加速、中国孤儿药的研发和生产以及多层次医疗保障方式的不断创新。
