目前，全球已知罕见病有数千种，被称为“医学孤儿”的患者约有3亿。由于发病率和治愈率极低，罕见病在疾病诊疗、医疗保障、医疗资源配置、跨国合作、药品研发投入、研究体系、人才培养等方面，面临诸多挑战，已成为世界各国共同面临的医学难题。
在日前博鳌召开的“罕见病防治政策国际交流会”上，来自多个国家的政府官员、专家学者，围绕罕见病群体的治疗和药物开发等问题开展讨论，并积极建言献策。
据介绍，世界各国对罕见病的判定标准各不相同。世界卫生组织将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变”，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。我国罕见病患者已经超过2000万名，每年新增病例超过20万名。2023年9月国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》，至此，国家已经公布两批次共207种罕见病。
